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目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9
作者：林胡；杨浩；傅君芬；袁金娜；黄轲；吴蔚；董关萍；田红娟；吴德华；唐达星；吴鼎文；孙莉颖；皮亚雷；刘丽君；史丽萍；顾威；黄鲁刚；汪治华；陈临琪；李洪英；于旸；卫海燕；程昕然；单小鸥；刘毓；徐旭；刘舒；罗小平；肖延风；杨玉；李桂梅；冯梅；马秀琦；潘道香；唐家彦；陈瑞敏；米热古丽·买买提；刘德云；崔新海；苏喆；董志巧；邹莉；刘燕玲；吴瑾；李坤霞；李媛
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 5期
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