目的:总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童manbet官网登录
明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索（建库至2021年8月），总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果:2例患儿均为女性，分别为1岁6月龄和2岁，发病年龄均在婴儿期，均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常，全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异，1例携带c.5395G>A（p.Glu1799Lys），另1例携带c.7234G>C（p.Asp2412His）。文献检索未见中文文献，国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例，共发现11个基因变异，均为杂合错义变异，28例（62
作者：雷海虹；刘黎礼；王琼；铁晓玲；田小翠；吉楠；杨颖
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 9期
