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目的:探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法:回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童manbet官网登录 的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象，根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组，分析两组患儿临床特点、实验室检查及预后的差异。组间比较采用Wilcoxon秩和检验或Fisher精确检验，使用Kaplan-Merier法绘制生存曲线，Log-Rank法进行组间比较。结果:37例患儿男22例、女15例。诊断时年龄0.5（0.2，1.0）岁。CLCN7基因突变13例（35
作者：魏昂；朱光华；秦茂权；贾晨光；王彬；杨骏；骆燕辉；井远方；闫岩；周翾；王天有
来源：中华儿科杂志 2023 年 61卷 11期
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