新生儿听力筛查未通过者的基因诊断-临床诊疗知识库

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作者：

李琦；宋建敏；刘亚青；方如平；戴朴

来源：

中华耳科学杂志 2014 年 1期

标签：

听力损失儿童基因诊断突变 Hearing loss Children Genetic testing Mutation

目的：进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断，探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因，SLC26A4 c.919-2A>G、H723R，mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例，占检测者的20.9

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