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目的：对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测，了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况，为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术，通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的20个突变位点。结果135例受检者中77例存在基因突变，突变率为57.04
作者：潘蕾；陈亚秋；刘瑾；刘宏彦
来源：中华耳科学杂志 2016 年 14卷 3期
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