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目的 探讨光谱核型分析(SKY)技术在标记染色体诊断中的应用价值.方法 选取临床工作中未能确诊的6个标记染色体病例(包括外周血标本4例和羊水、脐血产前诊断标本各1例),其中4例是为诊断目的 ,2例是为产前诊断目的 .按SKY技术操作常规进行制片杂交,通过相应的计算机软件分析结果.应用荧光原位杂交(FISH)对SKY技术分析结果行进一步鉴定;并应用C显带技术对染色体的异染色质成分进行辅助诊断.结果 6个标记染色体病例均成功地进行了SKY技术分析,并明确了标记染色体的来源;除病例4外,其他5个病例的FISH鉴定结果均与SKY技术分析结果相符.在明确诊断的2例产前诊断病例中,1例属家族遗传性的标记染色体病例,因而继续妊娠,至足月顺产一女婴,产后随访至今,女婴生长发育未见异常;而另1例属新发生的标记染色体病例,因而于孕25周时终止妊娠.结论 SKY技术可以快速、直观和准确地诊断不明来源的标记染色体.
作者：廖灿；潘敏；李东至；易翠兴；胡舜妍；袁思敏；吴韶清
来源：中华妇产科杂志 2008 年 43卷 5期
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