遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征与散发性卵巢癌患者BRCA基因致病性突变表型的差异-临床诊疗知识库

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作者：

段荣荣；孙立新；赵宏伟

来源：

中华妇产科杂志 2021 年 56卷 11期

标签：

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征卵巢肿瘤基因，BRCA1 基因，BRCA2 突变 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Ovarian neoplasms Genes, BRCA1 Genes, BRCA2 Mutation

目的:探讨BRCA基因致病性突变表型在遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌（卵巢癌；HBOC）综合征与散发性卵巢癌（SOC）患者中的差异。方法:本研究为探索性研究，纳入标准是2018年11月至2019年12月山西省肿瘤manbet官网登录收治的284例未经选择（指连续性病例）的卵巢癌患者，行高通量DNA测序，测序范围包括BRCA1和BRCA2基因全编码区、外显子-内含子连接区、非翻译区、启动子区。收集BRCA基因致病性突变的卵巢癌患者，进行突变位点分析，比较HBOC综合征与SOC患者BRCA基因致病性突变表型的差异。结果:（1）284例卵巢癌患者中，BRCA基因致病性突变者77例，突变率为27.1

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