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目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值.方法搜集1996年1月至2002年12月经病理与实验室检查证实的16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现,并进行回顾性分析.结果16例患儿脑MRI均有多发对称性片状略长T1和长T2异常信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累6例,单纯白质受累1例.临床主要表现为进行性智力减退(12例)和肌力减退(10例).骨骼肌活检病理检查可见破碎样红纤维及异常线粒体.结论进行性智力和肌力减退是儿童线粒体脑肌病最常见的临床表现;脑深部灰质多发对称性斑片状异常信号是儿童线粒体脑肌病脑部MRI的主要表现;脑MRI是诊断儿童线粒体脑肌病的重要手段,但儿童线粒体脑肌病的确诊有赖于肌肉活检和基因检查.
作者：郭炳伦；程敬亮；李桂英；杨运俊；高鹏；王超凡；黄文启
来源：中华放射学杂志 2004 年 38卷 6期
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