目的明确正常人促甲状腺素受体(hTSHR)膜外区的基因序列及了解甲状腺疾病患者hTSHR膜外区基因突变的性质和特点.方法从手术切除的甲状腺组织中提取总核糖核酸(RNA),运用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增出全长的hTSHR膜外区基因.对4例正常引产胎儿、12例Graves病、4例桥本甲状腺炎和11例结节性甲状腺肿患者的甲状腺组织hTSHR膜外区基因进行序列分析.结果得到4例正常人的hTSHR膜外区基因序列.27例甲状腺疾病患者的hTSHR膜外区基因序列与正常人的hTSHR序列完全一致,未发现有基因突变或多态性现象.但第661位核苷酸与正常人hTSHR基因一样存在碱基替代现象.在正常人中3例为胸腺嘧啶"T",1例为胞嘧啶"C";27例患者中,17例为"T",10例为 "C".但其组成的密码子由于遗传密码的简并性,所编码的氨基酸是相同的,故并不会造成hTSHR氨基酸组成的改变.结论 hTSHR膜外区基因突变可能不是该研究中甲状腺疾病的主要致病因素,其分子水平发病机制尚需进一步研究.
作者：张遵城；方佩华；谭建；吕枚
来源：中华核医学杂志 2002 年 22卷 3期
