目的探讨染色体22q11泛有素融合降解1型蛋白基因(UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因(NLVCF)多态性与精神分裂症的关系. 方法在138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中,以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法对UFD1L基因rs1547931(G/C碱基改变)和NLVCF基因rs1473109(C/T碱基改变)单核苷酸多态性(SNPs)进行检测.应用基于家系的连锁不平衡方法,包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)及Transmit双位点单体型分析,分析基因型数据. 结果 (1)HRR显示UFD1L基因rs1547931与精神分裂症有关联(χ2=4.260,ν=1,P=0.039),NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无关联;(2)TDT显示UFD1L基因rs1547931与精神分裂症有连锁和关联(χ2=5.333,ν=1,P=0.021),NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联;(3)Transmit双位点单体型分析显示rs1547931～rs1473109单体型与精神分裂症有关联(χ2=9.723,ν=3,P=0.021),rs1547931(C)～rs1473109(T)单体型与精神分裂症呈负相关(χ2=6.607,ν=1,P=0.01).结论精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关.
作者：谢林；鞠桂芝；刘树铮；史杰萍；于雅琴；桑红；尉军
来源：中华精神科杂志 2003 年 36卷 4期
