目的 探讨精神分裂症患者白介素-1β(IL-1β)基因多态性及核因子-kB(NF-kB)对IL-1β水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶方法检测161例精神分裂症患者(患者组)和135名正常对照者(对照组)的IL-1β基因-511多态性位点和+3953多态性位点的基因型及等位基因频率；采用酶联免疫吸附法检测IL-1β在患者组和对照组血清中的蛋白表达及外周血单个核细胞( PBMC) NF-kB活性；采用逆转录-聚合酶链反应方法检测PBMC IL-1β mRNA表达水平.结果 (1) IL-1β -511G/A位点的等位基因G与精神分裂症存在名义上的关联(P=0.038,多重检验P =0.240),但+3953G/A多态性与精神分裂症无关联(P＞0.05).(2)患者组血清IL-1β水平[(25.93±13.30) ng/L]、PBMC中IL-1β mRNA( 1.30±0.30)表达以及NF-kB活性[(0.28±0.21) μg/L]均高于对照组[(14.19±7.86) ng/L、0.97±0.27、(0.20±0.17) μg/L;P均＜0.05]；携带IL-1β基因-511A/G和+3953A/G位点基因型GA和AA的精神分裂症患者较GG携带者的IL-1β水平明显增高(P＜0.05).结论 精神分裂症患者外周血IL-1β水平的增高参与了疾病的病理生理过程,基因多态性和转录因子NF-kB均对细胞因子的分泌起了一定作用.
作者：宋学勤；吕路线；李文强；仲昭夕；李幼辉；郝以辉；赵靖平
来源：中华精神科杂志 2012 年 45卷 1期
