目的 评价亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 通过维普中国科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数字化期刊全文数据库以及PubMed、Embase、SchizophreniaGene和HuGENet,并辅以文献溯源方法检索有关MTHFR C677T基因多态性与精神分裂症风险的病例对照试验文献,依照事先定义的纳入及排除标准进行筛选,并根据基因关联性研究的报告标准评价文献质量.以Meta分析法评价该位点基因多态性的优势比(odds ratio,OR),并作Meta回归和亚组分析.结果 共纳入28篇合格文献(病例组7 257例,对照组8 900例),中～高度异质性.Meta分析显示,全部人群中T等位基因(OR=1.15,Z=3.53,P=0.000)、TT基因型(OR=1.37,Z=3.63,P=0.000)均增加精神分裂症易感风险,差异有统计学意义;CT基因型稍增加精神分裂症的风险,但差异无统计学意义(OR=1.10;Z=1.86,P=0.064).Meta回归显示,中国人群研究约占全部异质性来源的68.74％(t=3.69,P=0.001).亚组分析显示,TT基因型在中国亚组(OR=4.12,Z=5.27,P=O.000)和非中国亚组(OR=1.25,Z=2.92,P=0.003)、CT基因型在中国亚组(OR=2.18,Z=3.84,P=0.000)增加精神分裂症风险,性别分层提示只有携带TT基因型的男性亚组增加精神分

作者：程文桃；林力；郭少楠；罗兰珠；何秀英；高明；陈晓昕

来源：中华精神科杂志 2014 年 47卷 1期