目的 探讨中国汉族人群酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因多态性与早发精神分裂症的关联性.方法 采用TaqMan荧光探针基因分型技术,检测315例早发精神分裂症患者(患者组,起病年龄＜18岁)和391名健康对照(对照组)TH基因标签单核苷酸多态性rs2070762、rs6356及rs11042978 3个多态位点,并对等位基因、基因型及单体型频率进行比较.结果 (1)患者组与对照组单位点分析显示,rs2070762[x2=1.12,自由度(df)=1,P=0.290;x2 =1.75,df=2,P=0.417]及rs6356(x2=1.71,df=1,P=0.190;x2=2.86,df=2,P=0.239)等位基因和基因型分布差异无统计学意义.rs11042978等位基因分布和基因型分布的差异有统计学意义(x2=4.47,df=1,P =0.034;x2=6.35,df=2,P=0.042),但经Bonferroni校正检验后,差异无统计学意义(P＞0.05);(2)单体型分析显示,患者组与对照组比较,由rs2070762-rs6356-rs11042978组成的单体型A-C-G,差异有统计学意义(x2=6.35,P=0.012),但经Permutation校正检验后,差异无统计学意义(x2=4.84,P=0.104).结论 在中国汉族人群中酪氨酸羟化酶基因可能不是早发精神分裂症的易患基因.
作者：吕钦谕；马连华；刘传军；胡国芹；李君；张晨；卢卫红；禹顺英；易正辉
来源：中华精神科杂志 2014 年 47卷 2期
