目的 探讨CSMD1(CUB and Sushi multiple domains1)基因多态性与精神分裂症患者词语流畅性及脑灰质体积的关系.方法 对87例精神分裂症患者(患者组)及98名对照者(对照组)进行脑MRI检查、认知功能评估及全基因组单核苷酸多态性分型芯片检测.采用线性回归模型检验CSMD1基因上各单核苷酸多态性位点基因型与数字符号转换测验、词语流畅性测验评分的关联.采用全因子模型分析诊断和CSMD1基因型的主效应及交互效应脑区,并对交互作用显著的脑区灰质体积与认知评分进行偏相关分析.结果 患者组认知功能评估中数字符号转换测验(t=-7.51,P<0.05)及词语流畅性测验评分较对照组显著下降(t=-3.23,P<0.05).患者组CSMD1基因rs17405197位点多态性与词语流畅性相关.全因子模型分析显示,左侧直回及双侧颞上回灰质体积存在诊断主效应;post hoc分析显示患者组在上述脑区灰质体积较对照组减小.右侧额下回三角部灰质体积存在CSMD1基因rs17405197基因型主效应[MNI坐标(x、y、z)为54、27、9,F=35.75,FWE校正,P<0.05,连续体素k>10];post hoc分析显示AA基因型携带者在该脑区较AC+CC基因型携带者灰质体积减小.右侧额下回岛盖部灰质体积存在基因型×诊断的交互效应[MNI坐标(x、y、z)为51、20、15,F=20.55;P<0.001,k>100].偏相关分析显示,
作者：李静；郁昊；廖金敏；姜思思；刘琦；闫俊；岳伟华；阎浩；张岱
来源：中华精神科杂志 2017 年 50卷 4期
