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回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ a型患者及其家系成员的临床及遗传学资料.先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,低钙,高磷,对多重激素如PTH和TSH抵抗,其哥哥和父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗后,患者癫痫症状明显好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其哥哥、父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对,发现患者及其母亲的GNAS1基因第13号外显子c.1107_1108delTG(p.Glu370ArgfsX11)位点存在(杂合)框移突变.提示该框移突变可能导致患者PHP Ⅰ a型发病.
作者：郑瑞芝；赵志刚；汪艳芳；袁慧娟；王遂军；苏永；张会峰；虎子颍；马跃华；田睿；袁倩；史晓阳
来源：中华内分泌代谢杂志 2012 年 28卷 8期
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