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提高临床ManBetX万博官网地址下载 对假性甲状旁腺功能减退症合并低钾低镁血症诊疗的认识.回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并低钾低镁血症患者的临床表现、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,并对近年来假性甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.患者为1例青年男性,主要表现为反复手足搐搦.体格检查显示,患者身材矮小,似有圆脸、短颈,束臂加压试验阳性;高甲状旁腺素、低血钙、高血磷、低血钾、低血镁、低尿钙、低尿磷.颅脑核磁共振成像( MRI)显示双侧基底节区少量钙化.基因筛查在GNAS-AS1基因编码区检测出Exon 5E杂合缺失突变.予补充元素钙720 mg/d、普通维生素D 375 U/d、活性维生素D 0.5 μg/d、氯化钾3 g/d后,血钾、磷恢复正常,血钙、镁接近正常低限.假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型可伴有低钾低镁血症.

作者:许婧;徐淑静;叶萌;时立新

来源:中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 12期

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作者:
许婧;徐淑静;叶萌;时立新
来源:
中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 12期
标签:
假性甲状旁腺功能减退症 低钾血症 低镁血症 Pseudohypoparathyroidism Hypokalemia Hypomagnesemia
提高临床ManBetX万博官网地址下载 对假性甲状旁腺功能减退症合并低钾低镁血症诊疗的认识.回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并低钾低镁血症患者的临床表现、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,并对近年来假性甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.患者为1例青年男性,主要表现为反复手足搐搦.体格检查显示,患者身材矮小,似有圆脸、短颈,束臂加压试验阳性;高甲状旁腺素、低血钙、高血磷、低血钾、低血镁、低尿钙、低尿磷.颅脑核磁共振成像( MRI)显示双侧基底节区少量钙化.基因筛查在GNAS-AS1基因编码区检测出Exon 5E杂合缺失突变.予补充元素钙720 mg/d、普通维生素D 375 U/d、活性维生素D 0.5 μg/d、氯化钾3 g/d后,血钾、磷恢复正常,血钙、镁接近正常低限.假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型可伴有低钾低镁血症.