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家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见，国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例，患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症，1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现，双肾上腺切除后患者的症状完全缓解；另1例患者的影像学显示肾上腺正常，用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变，分别为c．433G>C，p.Glu145Gln和c.452G>A，p.Gly151Glu。
作者：王宇；童安莉；高寅洁；崔云英；周玥；李玉秀
来源：中华内分泌代谢杂志 2024 年 40卷 2期
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