您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的通过对1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道β亚单位(hβENaC)基因的研究, 揭示本家系发病的遗传机制，为诊断（尤其产前诊断）和治疗提供有力的佐证。方法（1）对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛固酮水平测定；（2）用单链变构多态性PCR-DNA测序等分子生物学方法对hβENaC基因进行分析。结果在这个Liddle家系中发现了hβENaC基因（SCNN1B）的1个移码突变（1bp，INS，600G），8个成员携带此突变基因，他们均有严重的高血压、低醛固酮及低肾素活性。50个无关正常人中无突变基因。结论在这个Liddle 综合征家系中发现的hβENaC基因的移码突变很可能为此家系的致病基因。
作者：马晓伟；田亚男；高妍；郭晓蕙
来源：中华内科杂志 2001 年 40卷 6期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
