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目的 探讨肯尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系.方法 对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序,计算其CAG重复序列数目,并分析其与患者发病年龄间的关系.对所有患者进行Appel量表评分以评价其运动功能缺损程度,并分析Appel量表评分与CAG重复序列数目及病程的关系.结果 CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.671,P<0.01);Appel量表评分与病程呈正相关(r=0.855,P<0.01)但与CAG重复序列数目无明显相关性(r=0.100,P=0.601).结论 与其他CAG重复序列疾病一样,肯尼迪病患者的CAG重复序列数目决定了其发病年龄,但与病情轻重无关.
作者：鲁明；王小竹；张俊；赵海燕；孙阿萍；宋乐官；樊东升
来源：中华内科杂志 2009 年 48卷 4期
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