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目的 提高对以神经系统症状表现起病的晚发型甲基丙二酸尿症的认识.方法 对6例晚发型甲基丙二酸尿症患者的临床资料,神经影像学等辅助检查以及相关文献进行分析.结果 以神经系统症状表现起病的晚发型甲基丙二酸尿症可表现临床异质性,可同时有锥体束、周围神经和智能损害,并有癫痫发作和视力损害的表现,头颅MRI表现为脑萎缩和白质信号异常,肌电图可见神经源性损害.结论 临床对青少年或成人起病的用常见疾病不好解释的神经系统症状体征,尤其对锥体束和周围神经损害突出的患者,应进行尿有机酸筛查,以尽早诊断和治疗.
作者：王宪玲；李存江
来源：中华内科杂志 2009 年 48卷 9期
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