目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)患者遗传学特征,评价添加细胞因子及延长培养时间对MM染色体核型分析的影响和间期荧光原位杂交(FISH)检测RB1与P53基因缺失的意义.方法 采用骨髓24h短期培养和G显带技术对81例MM患者进行染色体核型分析,其中28例患者同时采用添加IL-6(终浓度10 μg/L)和重组粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF,终浓度40 μg/L)的6d培养法后的G显带核型分析,31例患者采用间期FISH方法检测RB1与P53基因缺失.结果 81例患者中有75例患者有足够可供分析的中期分裂象,其中31例(41.3％)检出异常克隆.在31例检出染色体异常核型的患者中,单纯染色体数目异常4例(12.9％),单纯染色体结构异常11例(35.5％),染色体数目和结构异常同时存在16例(51.6％).28例患者同时采用两种培养方法对照研究结果显示,骨髓24h短期培养法异常克隆检出率为25.0％,添加细胞因子的6d延期培养法异常克隆检出率为51.9％ (P =0.026).31例患者间期FISH结果显示RB1基因缺失10例(32.3％),P53基因缺失11例(35.5％),5例患者RBI和P53基因均缺失.结论 MM染色体核型异常半数以上为染色体数目和结构异常同时存在,显带技术是遗传学检测的基础,添加细胞因子的长期培养法可提高显带技术的异常克隆检出率,间期FISH是一种检测MM患者骨髓瘤细胞基因缺失
作者：李江涛；常乃柏；刘辉；裴蕾
来源：中华内科杂志 2011 年 50卷 12期
