目的 探讨13例超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的家族性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点及其伴随的SQSTM1/p62基因突变情况.方法 收集北京大学第三manbet官网登录
神经内科确诊的SOD1基因突变的家族性ALS家系先证者13例及健康对照者100例,提取外周血DNA,并对SQSTM1/p62基因的8个外显子及外显子-内含子连接区、编码区域上游2 kb起始区域进行测序.归纳整理ALS家系先证者的临床资料并随访,分析临床表型与基因型的关系.结果 13例SOD1基因突变的家族性ALS先证者中,经测序发现1例SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者还同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点插入T碱基突变,即+1 insert T(TT＞ TG),该患者为男性,肢体起病,病程进展快于另2位仅有SOD1 G16A基因突变的先证者(SQSTM1/p62基因无突变).结论 SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者若同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点T碱基插入突变可能会影响P62蛋白正常功能,从而促进ALS病程进展.
作者：杨毅；樊东升
来源：中华内科杂志 2014 年 53卷 12期
