目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性及血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平与克罗恩病(CD)的关系.方法 在297例CD患者和446例对照者中,采用SNaPshot技术检测VDR基因4个位点(Fok Ⅰ、Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ)单核苷酸多态性.从中随机选取124例CD患者和188例年龄、性别相匹配的同期对照者,采用电化学发光法检测血清25(OH)D水平.结果 经x2检验和Bonferroni校正后,CD组中Bsm Ⅰ位点的突变等位基因(A)和基因型(GA+ AA)频率显著低于对照组[3.70％ (22/594)比7.51％(67/892),95％ CI0.289 ～0.776,P=0.002;7.41％ (22/297)比14.80％ (66/446),95％ CI0.277 ～0.765,P=0.002];Taq Ⅰ位点的突变等位基因(C)及基因型(TC+ CC)频率亦显著低于对照组[4.21％ (25/594)比7.62％(68/892),95％ CI0.333 ～0.852,P=0.008;8.42％(25/297)比14.57％(65/446),95％ CI0.331 ～0.877,P=0.012].采用Haploview4.2和R语言软件包进行连锁不平衡和单倍型分析,结果显示Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ和Taq Ⅰ位点紧密连锁,CD组中AAC单倍型频率显著低于对照组[3.14％比6.46％,95％ CI0.273 ～0.815,P=0.004].血清学分析发现CD组中25 (OH)D平均水平低于对照组[(15.46 ±8.11) μg/L比(21.64 ±9.45)μg/L,P＜0.001].线性回归分析提示CD患者中25 (OH)D平均水

作者：夏盛隆；林心心；郭茂东；姜利佳；金捷；林秀清；丁然；李士林；蒋益

来源：中华内科杂志 2015 年 54卷 7期