目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病，患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集2012年12月至2020年3月于解放军总manbet官网登录 神经内科临床诊断为CMT的患者共206例，对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（nerve conduction studies，NCS）以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果:临床诊断为CMT的206例中，MFN2突变10例，男性7例、女性3例，其中2例有阳性家族史，并发现3个未报道突变：c.475-2A>G（剪切突变）；c.687dupA（p.E230Rfs*16）和 c.558dupT（p.S186fs）；BSCL2突变4例：c.461C>G（p.S154W）、c.461C>T（p.S154L）、c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V），其中c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V）为未报道突变；LRSAM1未报道突变2例：c.1930G>T（p.G644C）和c.1178T>A（p.L393Q）。结论:本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序，发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变，拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

作者：孙博；何正卿；王红芬；李嫣然；杨飞；崔芳；陈朝晖；黄旭升

来源：中华内科杂志 2022 年 61卷 8期