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由遗传缺陷所引起的精子发生障碍是男性不育的一个重要病因.一直以来,Y染色体被认为缺乏重要的功能基因.直到睾丸决定基因的发现,Y染色体的研究才重新得到重视.Y染色体的成功测序揭开了 Y染色体的真实结构和Y染色体微缺失的分子基础.在Y染色体上的220个基因中,位于AZF区的16个编码基因或基因家族与男性生殖与发育相关.至今,在Y染色体AZF区已发现至少12种缺失.Y染色体上大量的同源序列与回文结构所致非等位的同源性莺组是Y染色体微缺失发生的分子基础.Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因,临床上常使用PCR扩增Y染色体特异的序列标记位点来进行检测.基因组学时代的到来为男性不育的研究带来革命性的工具与方法,有利于加深对Y染色体缺失发生机制的了解,进一步明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系,为基因治疗奠定基础.
作者：蔡志明
来源：中华男科学杂志 2010 年 16卷 5期
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