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目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响. 方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照.对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增.疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型. 结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3

作者:丛学文;涂向东;严爱贞;曾健

来源:中华男科学杂志 2010 年 16卷 7期

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作者:
丛学文;涂向东;严爱贞;曾健
来源:
中华男科学杂志 2010 年 16卷 7期
标签:
Y染色体 AZFc区 DAZ基因 单核苷酸变异分析 生精障碍 序列标签位点
目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响. 方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照.对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增.疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型. 结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3