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不育受年龄、激素水平、病毒感染、免疫、遗传、手术创伤以及配子异常等因素影响.回顾文献发现,染色体畸变与不育密切相关.不育患者小额外标记染色体(sSMC)的携带率约是正常人群的3倍.根据sSMC数据库(ht-tp://ssmc-tl.com/Start.html)收录,已有225个病例研究发现sSMC主要来源于15号或14号染色体.不育患者的sSMC中,53％是通过遗传获得,且更倾向于来自母亲.同时,sSMC的遗传有一定的性别差异,携带有sSMC的母亲更倾向于遗传给儿子,反之,携带有sSMC父亲更倾向于遗传给女儿.少弱畸精子症患者携带的sSMC多数来源于近端着丝粒染色体,而反复自然流产夫妇携带的sSMC大多来自非近端着丝粒染色体.本文全面综述目前sSMC与不育相关性研究,有助于理解遗传异常在不育发生过程中的作用.
作者：Thomas Liehr
来源：中华男科学杂志 2014 年 20卷 9期
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