染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习-临床诊疗知识库

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作者：

Walid AL-ACHKAR；Faten Moassass；Ayman Al-Ablog；Thomas Liehr；Xiaobo Fan；Abdulsamad Wafa

来源：

中华男科学杂志 2015 年 21卷 3期

标签：

反复流产染色体异常胎儿畸形死胎 5p三体 Y染色体缺失荧光原位杂交亚甲基四氢叶酸还原酶 Recurrent pregnancy loss chromosomal aberration fetal malformation neonatal death trisomy 5p Y-chromosome microdeletion fluorescence in situ hybridization methylenetetrahydrofolate reductase

在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡.经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位sY125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性.值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性.这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体.夫妻结婚10年后没有任何存活后代.

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