目的:建立罗氏易位伴少弱精子症来源的人胚胎干细胞(ESC),利用体外诱导ESC向生殖细胞分化作为模型,评估辅助生殖技术子代的潜在风险. 方法:利用罗氏易位伴少弱精子症患者夫妇捐赠的胚胎,通过分离囊胚内细胞团,培养、传代、扩增,建立ESC CCRM16,其核型为46,XY,+14,rob(13;14) (q10;q10);添加2 mol/L维甲酸体外诱导分化,分析其向生殖细胞分化过程及其相关基因的表达,并与遗传背景完全正常的ESCCCRM23相比较. 结果:CCRM16表达OCT4,TRA-1-81,NANOG及SSEA4多能性标记基因,体外能形成拟胚体(EB),体内、体外都能向3个胚层分化.添加维甲酸可直接诱导ESC向生殖细胞分化.原始生殖细胞标志基因DAZL和减数分裂标记基因SCP3的表达水平在CCRM16中较正常夫妇捐赠胚胎建立的ESC CCRM23明显减少.结论;核型为46,XY,+14,rob(13;14)(q10;q10) CCRM16具有ESC典型特征,但其向早期精子分化的过程异常.体外诱导CCRM16向精子分化作为研究模型,可应用于评估少弱精子症患者辅助生殖出生子代的健康风险.
作者：汪诗羽；陈爱琴；宁松；蒋春艳；蔡令波；杨晓玉；孙雪萍；杨洋；马翔；刘嘉茵；覃莲菊；崔毓桂
来源：中华男科学杂志 2018 年 24卷 1期
