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目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性.方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析.以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率.结果:PGM测序法检出率为49.4％,多重PCR法检出率为12.6％,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致.同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59％.结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助.
作者：宋春英；郝伟明；赵均；孟卫京；郭兴萍；李红霞
来源：中华男科学杂志 2023 年 29卷 2期
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