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目的研究1例营养不良型大疱性表皮松解症家系中的基因突变情况.方法经组织病理、电镜及免疫荧光方法结合临床诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症1例,采用聚合酶链反应(PCR)DNA直接测序,限制性内切酶反应及应用D3S1359、D20S161、D5S818、D17S1293、CSFIPO五个座位微卫星DNA多态标志的方法对此例患者家系进行基因突变情况检测.结果家系中患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代突变导致Ⅶ胶原第2043位的甘氨酸被精氨酸替代,而其父母及对照的健康人均不存在此突变.结论G2043R是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化,且此突变为一个denovo突变.
作者：马彦；王冬梅；朱学骏
来源：中华皮肤科杂志 2002 年 35卷 4期
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