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患儿女,4岁,全身皮肤弥漫性丘疹、红斑、脱屑,大关节处皮下结节伴进行性眼损害3年.患儿出生后3个月出现下肢丘疹,逐渐累及全身.一次高热后出现眼部病变,诊断为双角膜白斑,陈旧性虹膜炎,虹膜后粘连.体检:双角膜散在灰白色混浊,边界清,前房浅,虹膜斑不清,瞳孔不圆,有后粘连.全身浅表淋巴结不大.皮肤科检查:全身弥漫性丘疹、红斑、脱屑、表面粗糙,似鱼鳞病,皮肤皱纹增多,皮温较高,无汗.腕、踝、膝关节部位大小不等的包块,质软,可活动.无红肿疼痛等症状.双眼B超显示双玻璃体混浊,双玻璃体后脱离,玻璃体后界膜下渗出,眼压降低.背部、腰部及手背部皮损及腕部皮下结节活检示:表皮棘层增厚,真皮内可见大量组织细胞、泡沫细胞及多核巨细胞浸润.其余检查无明显异常.诊断:Blau综合征.此病为常染色体显性遗传性疾病,目前无有效的治疗方法.
作者：陈宏；常晓萍
来源：中华皮肤科杂志 2008 年 41卷 10期
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