目的 分析皮肤恶性肢端黑素瘤患者中c-kit基因突变的频率与类型及表达情况.方法 应用PCR、基因测序、免疫组化染色等方法检测115例皮肤恶性黑素瘤(CMM)患者、30例肢端黑素细胞痣患者及15例健康人皮肤组织标本中c-kit基因序列及c-kit蛋白表达情况.采用x2检验、Mann-WhitneyU检验、Spearman相关检验等统计学方法分析数据.结果 93例肢端CMM中84例(90.3％)表达c-kit蛋白,22例非肢端CMM中18例(81.8％)表达.58例肢端侵袭性CMM中,29例真表皮交界处肿瘤细胞c-kit蛋白表达强阳性,而8例真皮内呈侵袭浸润性生长的肿瘤细胞则不表达或弱表达c-kit蛋白;健康人皮肤组织中c-kit蛋白表达较弱;在30例肢端黑素细胞痣中19例(63.3％)阳性表达.c-kit蛋白在93例肢端CMM组的阳性表达率(90.3％)显著高于肢端黑素细胞痣组(63.3％),两组差异有统计学意义(x2=12.14,P＜ 0.05);71例侵袭性CMM中,c-kit蛋白在58例肢端CMM中阳性表达55例(94.8％),在13例非肢端CMM中阳性表达11例,在肢端CMM的表达高于非肢端CMM,两组差异有统计学意义(x2=4.18,P＜ 0.05).在原位、侵袭性、转移性肢端CMM组织中,c-kit蛋白表达水平与肿瘤的临床病理特征均未见明显相关(均P＞0.05).115例CMM中检测到4例患者存在c-kit基因点突变,其中3例为L576P突变,1例为K642E突

作者：周璐；黄莹雪；胡彬；吴侃；邵雪宝；李阿梅；陈浩；孙建方

来源：中华皮肤科杂志 2015 年 48卷 3期