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隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变导致缺少有功能的Ⅶ型胶原蛋白（C7）所致，尚无有效治疗方法，支持性缓和治疗是目前唯一的治疗手段。基因治疗有望成为RDEB的有效治疗措施。本文综述了目前国际上各RDEB基因治疗临床试验的策略、进展及优缺点，展望今后的发展方向。
作者：鲍迎秋；张艳君；李博；宫静；傅裕；徐哲
来源：中华皮肤科杂志 2022 年 55卷 8期
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