目的 检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况.方法 先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等.该家系3代共5例患者,均有典型皮损.提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点.结果 基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G＞A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变.该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变Ⅶ型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能.结论 在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了 COL7A1基因突变数据库.
作者：余林洪；王怀玉；朱长华；董琳馨；吴保凤；林立航；肖学敏
来源：中华皮肤科杂志 2024 年 57卷 5期
