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目的探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法.方法对4例MELAS患者的临床、影像学(CT、MRI)及组织病理学特点进行系统分析,观察3例患者的肌活检及2例患者的脑活检结果.结果患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱、乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处,CT可见基底节及小脑钙化,肌肉组织可见不整红边纤维(RRF)和异常线粒体,脑活检灰质呈分层性坏死、小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积,符合MELAS型诊断.结论根据MELAS的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断.
作者：戚晓昆；钱海蓉；王湘庆；冯涛；郭玉璞；陈琳
来源：中华神经科杂志 2001 年 34卷 4期
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