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目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调6型(SCA6)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调(SCA)的120个家系210例患者和47例散发SCA患者的SCA6基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果检出2个家系(4例患者)为SCA6,阳性率为1.7
作者：江泓；唐北沙；张美集；赵国华；许波；李晨
来源：中华神经科杂志 2003 年 36卷 2期
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