目的研究载脂蛋白H(apoH)基因7号外显子G817T(Leu247Val)多态性与长沙地区汉族人脑卒中的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术和DNA序列测定法检测长沙地区汉族260例脑卒中患者(脑梗死组和脑出血组各130例)、20个脑卒中家系的成员(脑梗死组10个家系,142例成员,其中患病组25例;脑出血组10个家系,122例成员,其中患病组21例)、100名健康对照者的apoH基因7号外显子G817T(Leu247Val)多态;酶联免疫吸附法检测所有研究对象的血清抗磷脂抗体(APA)水平.结果在脑梗死组,G817T(Leu247Val)多态T等位基因频率(0.338)明显高于对照组(0.220,P<0.05).进一步研究发现,有家族史的脑梗死组T等位基因频率(0.370)明显高于对照组(0.220,P<0.05); APA阳性脑梗死组GT基因型频率明显高于对照组及APA阴性脑梗死组(P<0.01,P<0.05),T等位基因频率(0.439)明显高于对照组(0.220,P<0.01).以脑梗死为主的家系中患病组与未患病组T等位基因频率(0.404,0.332)均明显高于对照组(0.220,P<0.05),未患病组GT基因型频率明显高于对照组(P<0.05).apoH基因G817T(Leu247Val)多态性与脑出血无关.结论长沙地区汉族人apoH基因G817T(Leu247Val)多态基因频率分布具有脑卒中家族聚集性.G817T(Leu247Val)多态GT基因型和T等位基因可能是长沙

作者：夏健；杨期东；杨期明；许宏伟；张乐

来源：中华神经科杂志 2003 年 36卷 4期