您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的报道正常血钾型周期性麻痹(normoPP)一家系的临床特点,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变.方法提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA,应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常者进行测序分析.结果先证者常规实验室检查未见异常,发作期肌酸激酶(CK)1126 U/L(正常值＜200 U/L),肌电图正常.发作间期行肌肉活检未见显著异常.基因研究发现先证者及其父亲(患者)SCN4A基因发生同一新突变G2101A,并引起氨基酸序列改变Arg675Gln.该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变,也不同于已知的SCN4A基因所有突变.结论 normoPP患者存在一新突变Arg675Gln,该突变可能与疾病相关.
作者：郭秀海；吴卫平；张雁华；朱克
来源：中华神经科杂志 2004 年 37卷 3期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
