目的探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因.方法对9名家系成员进行详细的临床检查,先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进行电测听检查.运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)结合直接测序法进行间隙连接蛋白32(connexin32)的突变分析,直接测序法进行间隙连接蛋白26(connexin26)的突变分析.结果家系中3名腓骨肌萎缩症患者为X连锁显性遗传,3名神经性耳聋患者为常染色体隐性遗传,其中1名患者同时出现腓骨肌萎缩症和神经性耳聋的临床症状.CMTX由connexin32错义突变C223T(Arg75Trp)引起.耳聋症状与connexin32点突变无共分离现象,对connexin26直接测序亦未发现突变,耳聋的致病基因有待进一步探讨.结论该家系腓骨肌萎缩症和耳聋分别由不同基因突变引起,这种在一个家系中同时出现两种不同遗传方式,不同致病基因的遗传病罕有报道.
作者：张如旭；唐北沙；资晓宏；罗巍；许波；冯永；胡正茂；龙志高；吴鼎文；贺定华；李小波
来源：中华神经科杂志 2004 年 37卷 4期
