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目的探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对3个中国BFNS家系的KCNQ2及KCNQ3基因位点进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序法对此3家系进行KCNQ2基因突变分析.结果连锁分析排除3家系致病基因与KCNQ3基因连锁,提示家系3与KCNQ2基因连锁,不能除外家系1、2与KCNQ2基因连锁;KCNQ2基因突变分析在3个家系中发现1种移码突变1931delG及3种同义突变G543A、C912T和T2154A.结论中国人BFNS患者中存在KCNQ2基因突变;中国人BFNS具有遗传异质性,在KCNQ2、KCNQ3之外可能还有另外的致病基因;BFNS的表型和基因型可能有一定的相关性.
作者：李海燕；唐北沙；张爱梅；曹秋惠；孟桂莲；江泓；沈璐；赵国华
来源：中华神经科杂志 2004 年 37卷 6期
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