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目的报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点.方法对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检,肌肉切片采用HE染色,腓肠神经半薄切片采用美蓝染色,另采用免疫组织化学(SP法)检测腓肠神经是否有炎症细胞浸润.所用抗体为抗CD68抗体和抗白细胞共同抗原(LCA)抗体.结果 2例患者腓肠肌活检均可见肌间质大量炎性细胞浸润,脂肪增生.腓肠神经半薄切片未见明显洋葱球样结构形成,可见有髓纤维密度明显减少,大量薄髓鞘有髓神经纤维和有髓神经纤维再生簇形成.免疫组织化学见2例患者腓肠神经CD68和LCA表达均呈阳性.结论腓骨肌萎缩症患者可表现为炎性病理改变,临床上要注意与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等鉴别.
作者：罗巍；张进；唐北沙；张宝荣；丁美萍
来源：中华神经科杂志 2006 年 39卷 4期
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