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目的 总结脊髓小脑共济失调7型(SCA7)的临床表现,开展基因检测.方法 对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调查及体格检查,部分成员行视网膜形态学及电生理检查;19名家系成员及12名健康对照者行SCA7突变基因PGR,测序仪直接检测三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目.结果 6例成员存在小脑性共济失调、视力下降和辨色力异常,眼底示黄斑及视网膜周边色素异常,视网膜电图波形熄灭,震荡电位幅值和光闪视觉诱发电位振幅明显下降;正常等位基因CAG重复数目为8～25次,该6例异常等位基因CAG重复数目为50～97次,诊断为SCA7患者;1例无异常临床表现的成员CAG重复数目分别为18次和56次,后者超出正常范围,诊断为未到发病年龄的症状前患者.结论 SCA7患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断和症状前诊断提供依据.
作者：韩燕；管阳太；郑惠民；丁素菊；蒋建明；邓本强；吴涛
来源：中华神经科杂志 2007 年 40卷 4期
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