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目的 探讨脊髓小脑共济失调(SCA)2型、3型患者的基因突变特点及临床表型.方法 总结4个SCAs家系的9例患者和1例散发患者的临床表现,对全部患者、43名家系成员及60名健康对照,采用PCR、荧光PCR、毛细管电泳等技术检测分析SCA2、3基因内CAG三核苷酸重复序列的长度及拷贝数.结果 3个家系中的6例患者、1例散发患者存在SCA3/MJD(CAG)n扩展突变,CAG重复数为68～75次;1个家系的3例患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,CAG重复数为39～41次.两型患者的临床表现有重叠之处,但在发病年龄、病程进展、神经系统受累部位等方面有明显差异.结论 SCA3/MJD型与SCA2型在临床表现上存在一定差异性,有助于鉴别和分型,但基因检测是明确诊断的惟一方法.
作者：张小宁；雷晶；马建华
来源：中华神经科杂志 2007 年 40卷 4期
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