目的 筛选难治性颞叶癫(癎)相关基因表达谱,并通过对表达谱筛选所发现的差异基因进行验证,从分子水平探讨颞叶癫(癎)可能的发病机制.方法 在利用基因芯片对难治性颞叶癫(癎)患者手术切除颞叶组织与对照间行基因表达谱分析研究的基础上,扩大样本量,应用RT.PCR方法,验证SH3GL2、BTN2A2、KCNJ4基因的mRNA在颞叶癫(癎)患者脑内的表达差异.结果 芯片研究结果显示,颞叶癫(癎)脑组织标本与对照组相比,表达趋势一致的已知基因包括:免疫相关因子、离子通道相关因子、信号转导相关基因、细胞增殖周期因子、细胞凋亡相关基因等;经RT.PCR证实,颞叶癫(癎)组突触重建调控因子SH3GL2的mRNA表达水平(1.022±0.547)明显高于对照组(0.446±0.171,t=-3.181),免疫调控基因BTN2A2的mRNA表达在颞叶癫(癎)组(0.481±0.196)同样高于对照组(0.243±0.111,t=3.351),而编码内向整流钾通道亚单位基因KCNJ4 mRNA的表达水平在颞叶癫疴组(0.438±0.178)则明显低于对照组(0.795±0.112),差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在颞叶癫(癎)发生发展各个阶段均有基因的参与,是一个复杂的调控过程;芯片试验结果对进一步探讨疾病可能的发病机制以及为探求疾病治疗的新靶点提供了依据.
作者：吴洵昳；洪震；高翔；朱国行；吕传真
来源：中华神经科杂志 2008 年 41卷 5期
