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目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术及银染法,检测29例已行基因诊断的HD患者和38名健康对照者的IT15基因△2642多态性位点基因型,比较2组间△2642基因型分布,分析△2642基因型与HD发病年龄之间的关系.结果 两组均未检测到B/B基因型.△2642基因型A/A和A/B在HD组分布频率分别为65.5
作者：张伟；张本恕；王育新
来源：中华神经科杂志 2008 年 41卷 7期
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