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目的 探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)与运动神经元生存基因(SMN)缺失之间的关系.方法 收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA,应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行SMN基因缺失筛查.缺失频率的比较采用卡方检验分析.结果 4例SALS患者和3名健康对照分别检出SMN2基因第7、8号外显子纯合缺失,缺失频率分别为2.84

作者:苏宗权;甘世锐;吴志英;陈万金;陈嬿;王柠;慕容慎行;吕传真

来源:中华神经科杂志 2009 年 42卷 4期

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作者:
苏宗权;甘世锐;吴志英;陈万金;陈嬿;王柠;慕容慎行;吕传真
来源:
中华神经科杂志 2009 年 42卷 4期
标签:
肌萎缩侧索硬化 运动神经元 基因缺失 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 cAMP反应元件结合蛋白质 Aroyotrophic lateral sclerosis Motor neurons Gene deletion Nerve tissue proteins RNA-binding proteins Cyclic AMP response eleroent-binding protein
目的 探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)与运动神经元生存基因(SMN)缺失之间的关系.方法 收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA,应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行SMN基因缺失筛查.缺失频率的比较采用卡方检验分析.结果 4例SALS患者和3名健康对照分别检出SMN2基因第7、8号外显子纯合缺失,缺失频率分别为2.84