目的 探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性.方法 选取311例癫痫患者(分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例)及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象.酚-氯仿法提取外周血基因组DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性,并进行对比分析.结果 (1)湖南汉族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型,在总人群中频率分布分别为86.09％(526/611)、13.91％ (85/611),等位基因T和C频率分别为93.04％(1137/1222)和6.96％(85/1222).各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义.(2)湖南汉族人群Clock T257G存在TT和TG基因型,在总人群中频率分布分别为85.92％(525/611)、14.08％( 86/611),等位基因T和G频率分别为92.96％(1136/1222)和7.04％(86/1222).各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义.(3)湖南汉族人群Clock T3111C和T257G近呈完全连锁不平衡.结论 Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无相关性.
作者：刘杰；李国良；罗雅元；李琛；厉含之
来源：中华神经科杂志 2012 年 45卷 8期
