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目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅助检查.对患者及其女儿进行SLC25A13基因检测.结果 患者女性,27岁,因反复头晕、呕吐2年余,伴发作性意识模糊1年半就诊,肝脏B超、MRI及肝活体组织检查均示肝硬化.脑电图示异常尖波.血氨基酸检测示瓜氨酸升高,SLC25A13基因检测示851 del4纯合突变,患者女儿系851del4杂合突变.结论 对于成人不明原因的脂肪肝及肝硬化,特别是伴神经精神症状的患者应考虑到CTLN2,SLC25A13基因检测可帮助早期诊断.
作者：李亚勤；张成；杨娟；李洵桦；孙毅明；操基清；詹益鑫；利婧；郑民缨
来源：中华神经科杂志 2012 年 45卷 9期
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