目的 报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识.方法 收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周血酸性α葡糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果 患者分别为男性1例、女性2例,Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机支持,Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力.Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高,符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群.GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变,即外显子2的无义突变c.241C＞T(p.Gln81X)和外显子16的错义突变c.2238G＞C(p.Trp746 Cys).结论 GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要,且便于遗传咨询及产前诊断.
作者：操基清；张成；刘友章；黄永兰；刘丽；杨娟；李亚勤；冯善伟；利婧
来源：中华神经科杂志 2013 年 46卷 1期
